Las variedades más comunes del gen de la célula falciforme

Por: Luana Prado Mora

·         Rasgo drepanocítico:

          El niño es portador del gen defectuoso, HbS.
         Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad.
          Puede producirse una anemia leve.
         En situaciones estresantes, intensas, de cansancio extremo, de hipoxia (bajo nivel de oxígeno) y, o de infección severa, puede producirse el bloqueo de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la anemia drepanocítica.

·         Anemia drepanocítica: 
       La mayoría, o toda la hemoglobina normal (HbA), del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS). ésto se denomina HbSS. 
              Estos niños padecen una serie de complicaciones por causa de la forma y el espesor de dichas células.
               La anemia severa y crónica es también una característica común de los niños que tienen HbSS.

·         Anemia drepanocítica - de hemoglobina C:
                  El niño tiene HbS y HbC. Esto se denomina HbSC. La hemoglobina C genera el desarrollo de glóbulos rojos, denominados dianocitos. Si la persona tiene un poco de hemoglobina C y de hemoglobina normal, no tendrá ningún síntoma de anemia. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S se combina con el dianocito, puede producirse alguna anemia de leve a moderada.
                  Estos niños a menudo sufren algunas de las complicaciones asociadas con la HbSS, o anemia drepanocítica, pero en un grado más leve. Las crisis vasooclusivas (bloqueo del flujo sanguíneo porque las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos), el daño a órganos a causa de bloqueos repetidos y anemia, y un alto riesgo de infección son rasgos similares de la HbSS y la HbSC.

·         Anemia drepanocítica - de hemoglobina E:
                  Esta variedad es similar a la anemia drepanocítica tipo C excepto en que se ha sustituido un elemento en la molécula de hemoglobina. Esta variedad se ve a menudo en las poblaciones del sudeste asiático.
                  Algunos niños que tienen la enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, en determinadas condiciones, como cansancio extremo, hipoxia, infección grave y, o ferropenia (deficiencia de hierro) puede desarrollarse anemia de leve a moderada.

·         Hemoglobina S - beta talasemia:
              Consiste en la herencia de los dos genes, el de las células falciformes y el de la talasemia.
               El trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las mismas patologías asociadas con la anemia drepanocítica. Si bien este trastorno suele presentar síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también puede producir exacerbaciones tan graves como las de esta última.
      Todas las formas de anemia drepanocítica pueden presentar las complicaciones asociadas con la enfermedad.

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