Existen varias enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales que afectan a millones de personas en el todo el mundo. Entre estas, las más importantes son aquellas que están relacionadas con alteraciones en la cadena beta de la hemoglobina, siendo la más importante la drepanocitosis o anemia falciforme, esta enfermedad está producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz, sin embargo, también puede presentarse como heterocigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria.
El componente proteico de la hemoglobina está formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, el gen para la beta globina está localizado sobre el cromosoma 11, p 15.5 y tiene 475 variantes alelicos. Este es un miembro de la familia de los genes de la globina, que es un grupo involucrado en el transporte del oxigeno. Estos genes son regulares y se presentan en un tiempo específico durante el desarrollo de la vida del ser humano. Entre los variantes alélicos, se tiene la hemoglobina falciforme (HbS), que es responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes. La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG, que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal, que es la hemoglobina S, en lugar de la hemoglobina A normal.
En estudios realizados en padres de niños con drepanocitosis revelan que hasta un 40% de su hemoglobina es anormal. Este gen es autosómico y su herencia sigue un patrón mendeliano común y corriente, sin embargo el hecho que el paciente heterocigoto tenga niveles importantes de hemoglobina S indica que el gen se comporta como codominante.
La enfermedad está acompañada de varios síntomas característicos Los métodos de identificación de hemoglobina S son electroforéticos o cromatográficos, utilizándose también en la actualidad métodos de análisis del ADN del genotipo.
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