¿Qué es la anemia falciforme?

Por: María del Carmen Hernández Cubillo

            La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosi es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo.
            La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala (la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten esta forma), en vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz (de donde proviene el nombre de la enfermedad, falciforme significa relativo a la hoz), parecida a una luna en cuarto creciente.
            Esta enfermedad no es contagiosa, de modo que no se puede contagiar de una persona a otra como si se tratara de un catarro u otra infección. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.



            Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. 
            La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.

            Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos y además causa dolor.
            A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal.

¿Cuál es la causa de la anemia falciforme?

Por: Luana Prado Mora

     La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.
     El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de Africa, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme-- tenían una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme.(C)

CLASIFICACIÓN DE ANEMIAS DE ACUERDO A SUS CAUSAS: 

PERDIDA DE SANGRE:

Anemia aguda posthemorrágica.
Anemia crónica posthemorrámica


DESTRUCCIÓN EXCESIVA DE SANGRE:



Anemia hemolítica: en la “hemólisis aguda” existe un aumento de destrucción de eritrocitos.
Anemia  hemolítica crónica: cuando el proceso “hemólisis” es lento




TRASTORNOS EN LA FORMACIÓN DE LOS GLOBULOS ROJOS:

Anemias en las enfermedades infecciosas.
Anemia en algunas afecciones crónicas (Aumento de la Urea)
Anemias en las afecciones de ciertas glándulas (Tiroides)
Anemias tóxicas por inhibición de la médula ósea (Saturnismo y radiaciones)
Anemias por patología de la médula ósea (Anemia mielotisicas, leucemias, etc.)
Anemias en las afecciones del Bazo (Aumento de la función)



DISTROFIAS CONGÉNITAS DE LA FORMACIÓN DE GLÓBULOS ROJOS

Ictericia hemolítica congénita (recién nacidos con ictericia)
Anemia del Mediterráneo (talasemia)
Anemia de células falciformes


ANEMIA POR CARENCIA:

Carencia de vitamina del grupo B y carencia del principio antianémico (Vitamina B12) causante de varios tipos de anemia.
Carencia de proteína en la dieta.



TRATAMIENTO DE LA ANEMIA         

     Anemia crónica: Es la que adoptan los individuos con un déficit en la indigestión de alimentos indispensables en la producción de glóbulos rojos, o que padecen una patología en la médula ósea, que impide la producción de glóbulos rojos. Para prevenir la anemia debemos consumir alimentos ricos en hierro o enriquecidos con hierro, en todo lo que abarca las harinas, leches, ácido fólico, y en caso de no poder consumir este tipo de alimentos suplantarlas con las inyecciones de hierro.(D)
      Anemia aguda (por hemorragia aguda): Es oportuno aclarar, que para las pérdidas bruscas de grandes volúmenes de sangre,(hemorragias agudas), el único tratamiento indicado es la reposición de sangre fresca y suero, por vía parenteral (guía colocada en una vena, por goteo o perfusión).(D)

¿Qué problemas médicos produce la anemia falciforme?

Por: María del Carmen Hernández Cubillo

            Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas casi nunca se enferman, mientras que otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia. Algunos de los problemas más frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:
            Anemia: Las personas con anemia falciforme tienen una cantidad menor de glóbulos rojos. En consecuencia, pueden ser pálidas y les falta el aire y se cansan fácilmente.
            Infecciones: Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son más propensos a contraer graves infecciones bacterianas, como neumonía y meningitis (infección de la membrana que reviste el cerebro)  y les resulta más difícil combatirlas una vez que las contraen. Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina para prevenir estas infecciones.
            Episodios de dolor: Éste es el síntoma más común de la anemia falciforme, también denominado crisis de dolor, varían en intensidad, frecuencia y duración. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al año, otras experimentan este tipo de episodios mucho más a menudo. Los episodios de dolor suelen durar desde algunas horas hasta algunos días o incluso semanas. El dolor puede producirse en cualquier órgano o articulación del cuerpo, donde los glóbulos falciformes se acumulan y bloquean los vasos sanguíneos
            Algunas medidas que pueden ayudar a prevenir los episodios de dolor en algunas personas afectadas son: beber abundante líquido, evitar tomar demasiado calor o demasiado frío, evitar lugares que se encuentren a gran altitud, donde los niveles de oxígeno son bajos, evitar el ejercicio extremo, limitar el estrés emocional.
            Síndrome de manos y pies o dactilitis drepanocítica: Cuando los pequeños vasos sanguíneos de las manos y los pies se hallan obstruidos, puede haber dolor e hinchazón, junto con fiebre. Este puede ser el primer síntoma de anemia falciforme en los recién nacidos.
            Accidente cerebrovascular: La hemoglobina defectuosa daña las paredes de los glóbulos rojos, a raíz de lo cual éstos se adhieren a las paredes de los vasos sanguíneos. Esto puede resultar en estrechez o bloqueo de pequeños vasos sanguíneos en el cerebro, ocasionando un serio accidente cerebrovascular que puede poner en peligro la vida. Este tipo de ataque se produce sobre todo en los niños, aproximadamente el 10 por ciento de los niños con anemia falciforme tiene un accidente cerebrovascular que puede llevar a incapacidades permanentes, incluyendo problemas de aprendizaje.
            Crisis esplénica: El bazo es un órgano que elimina los glóbulos rojos gastados y ayuda a combatir las infecciones. En las personas con anemia falciforme, el bazo puede agrandarse demasiado debido a la obstrucción con glóbulos rojos anormales. Los síntomas incluyen, entre otros, dolor del lado izquierdo del abdomen, debilidad y taquicardia.
            Síndrome torácico agudo: Este síndrome tiene síntomas similares a los de la neumonía, como dificultades para respirar, dolor en el pecho y fiebre que puede poner en peligro la vida. Es causada por infección o células falciformes retenidas en los pulmones. Este trastorno puede ser fatal.
            Problemas de visión: Cuando los diminutos vasos sanguíneos del ojo se bloquean con glóbulos falciformes, pueden aparecer problemas de visión e incluso ceguera. La retina,  o sea la membrana interior del ojo en la que se reciben y revelan las imágenes visuales, no recibe alimentación suficiente de los glóbulos rojos circulantes, por lo que  puede deteriorarse. Algunas personas con anemia falciforme pueden necesitar exámenes de la vista periódicos.
            Retraso en el crecimiento: Esto ocurre en los niños y con frecuencia constitución delgada en los adultos. Los niños con anemia falciforme suelen crecer más lentamente que lo normal y comienzan la pubertad después que los demás niños debido a la anemia.
            La piel y los ojos se ponen amarillos: Estos son signos de ictericia, resultante del rápido deterioro de los glóbulos rojos. 

Manifestaciones sistémicas


Por: Jimena Zuñiga Rodríguez

     El cuadro clínico de la enfermedad por anemia drepanocítica es muy variable entre los distintos genotipos de la enfermedad, ya que se han encontrado pacientes asintomático aun dentro del genotipo más grave, mientras que las complicaciones incapacitan a otros. (3)
Por lo general la variante homocigota (HbSS) es sintomática y la heterocigota (HbAS) es asintomática. (2) La mayor parte de los órganos y encuentran sujetos a oclusión vascular lo que ocasiona falla orgánica múltiple aguda y crónica.

Lesiones agudas
     Crisis vasooclusivas: Estos episodios abarcan varios síndromes recurrentes y en ocasiones catastróficos. Las manifestaciones clínicas comienzan en forma súbita y se atribuyen a obstrucción de la microcirculación por drepanocitosis intravascular. Las crisis vasooclusivas se manifiestan principalmente con dolor. Los indicadores potenciales de laboratorio son disminución en la fracción densa de células falciformes y aumento en la deformidad global de los eritrocitos, los reactivos de fase aguda, LDH, IL-a, el TNF y la viscosidad sanguínea.
     Crisis óseas y articulares: después de los 2 o 3 años se produce estasis sanguínea en los huesos largos de las extremidades, el raquis, la parrilla costal y las estructuras periarticulares, que provoca crisis osteoarticulares. Los sinusoides de la médula ósea ofrecen el lecho vascular ideal para la drepanocitosis. Se producen infartos y tumefacción profundas osteoarticulares.
   Crisis abdominalesconsisten en infartos pequeños del mesenterio y las vísceras abdominales, y consisten en dolor acentuado y signos de irritación peritoneal.
Crisis del sistema nervioso central: se observan dos síndromes principales: uno debido a oclusión de vasos sanguíneo importantes que afecta a niños de 2 a 15 años y otro que resulta de hemorragia intracerebral o subaracnoidea e involucra a niños mayores y adultos. La oclusión de los vasos cerebrales es causa frecuente de accidentes neurológicos agudos, como hemiplejía, monoplejía y convulsiones. Las personas que corren mayor riesgo de ACV son quienes tienen una anemia más intensa, reticulocitosis más acentuada, Hb F más baja, leucocitosis más elevada.
     Síndrome torácico agudo: El cuadro incluye fiebre, taquicardia, dolor torácico, leucocitosis e infiltrados pulmonares. El menor oxígeno a los segmentos pulmonares infectados podría potenciar la drepanocitosis local y provocar trombosis microvascular. La obstrucción súbita de los vasos pulmonares puede causar muerte súbita.  Las causas más comunes de tromboembolismo pulmonar con la oclusión vascular por infección y embolia grasa pulmonar por médula ósea infartada. Cursa con insuficiencia cardiorrespiratoria grave. Constituye la causa mas frecuente de hospitalización de pacientes con este tipo de hemoglobinopatía.
Durante la fase aguda, la reducción de la saturación arterial de oxígeno es especialmente ominosa, porque promueve la drepanocitosis masiva.
     Crisis hematológicas: asociados a exageración de la anemia. Si no se detectan o no se tratan, el descenso de la hemoglobina puede ser tan rápido y acentuado como para provocar insuficiencia cardíaca y llevar a la muerta en pocas horas.
    Crisis aplásticas: Son muy frecuentes. Se asocian a procesos infecciosos. La aplasia deriva de los efectos tóxicos directos sobre los precursores eritroides, en especial las unidades formadoras de colonias (UFC-E).
    Crisis de secuestro esplénico: Se aprecia secuestro de la sangre en el bazo. El tamaño del bazo aumenta rápidamente a expensas de la volemia. El shock hipovolémico y la muerte pueden sobrevenir en horas.
    Crisis hiperhemolíticas: Debido a la menor vida media de los drepanocitos probablemente a la alteración de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y a hemolísis por radicales de oxígeno producidos por los neutrófilos durante las crisis vasooclusivas.
   Crisis infecciosas: Se relacionan con la desaparición de la función esplénica. Las hemorragias perivasculares reiteradas y los infartos reducen el bazo a un vestigio siderofibrótico pequeño. Predominan las infecciones por S. Pneumoniae, H.Influenzae y S.Aureus. No solo constituyen una complicación del cuadro drepanocítico sino que son, en sí mismas, un factor desencadenante de las crisis.
    Osteomielitis: La osteomielitis es más frecuente en la drepanocitosis, quizá por la infección del hueso infartado.
   Infarto esplénico: Es frecuente que el bazo se infarte en los primeros 18 a 36 meses de vida, lo que provoca susceptibilidad a las infecciones.

Lesiones crónicas
    Crecimiento y desarrollo: el retraso en el crecimiento es más evidente en el peso que en la talla y no existe diferencia en cuanto a sexos. Los pacientes por lo general alcanzan una altura normal durante la edad adulta, pero el peso permanece bajo. Hay retraso en la maduración sexual.
   Patología ósea y articular: Las lesiones evolucionan con lentitud a partir del efecto acumulativo de la isquemia o el infarto recurrente de la esponjosa. Hay destrucción ósea osteoarticular crónica y progresiva. En adolescentes y jóvenes las epífisis proximales femorales y humerales son muy vulnerables a la isquemia. Sus vasos nutricios son largos y tortuosos y después de la obliteración de la arteria de ligamento redondo la circulación es escasa. El peso del cuerpo podría colapsar la cabeza femoral y provocar los signos clínicos y radiológicos de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes.
Los infartos reiterados de las arterias vertebrales determinan lesión isquémica del sector central de las placas de crecimiento de los cuerpos vertebrales.
Las articulaciones a menudo presentan necrosis avascular del hueso adyacente y ocasionan dolor artrítico, edema y derrame.
Puede producirse embolia grasa pulmonar, cuya complicación clínica es grave.
Los adultos pueden tener deformaciones de manos y pies, con acortamiento digital como secuela tardía de la dactilitis sufrida en la primera infancia.
    Manifestaciones cardiovasculares: cardiomegalia debida al aumento del volumen minuto cardíaco impuesto por la anemia crónica comienza en la primera infancia.El incremento del flujo a través de las válvulas normales genere diversos soplos. Puede ocasionar insuficiencia ventricular izquierda.
El cortocircuito de la sangre a través de los segmentos pulmonares infartados y no ventilados reduce la saturación arterial de oxígeno, y la estasis de los drepanocitos en las arterias pequeñas podría ocasionar hipertensión pulmonar.
La hipertensión intermitente durante las crisis vasooclusivas durante las crisis vasooclusivas, sumada a la elevación transitoria de la renina plasmática, se atribuye a la estasis reversible de los glóbulos rojos en los vasos renales pequeños.
En ocasiones, aparecen signos clínicos de infarto agudo de miocardio sin afectación coronaria o ateroesclerosis.
    Manifestaciones pulmonares: La sangre pasa a través de segmentos poco aireados o colapsados y crea una disparidad entre la ventilación y perfusión. Hay reducción del árbol vascular pulmonar funcional que provoca descenso de la tensión arterial de oxígeno (70-90 mmHg) y desaturación de la sangre arterial (80-90%). Sin embargo, en la mayoría de los adultos el aporte tisular está limitado por el volumen minuto más que por el deterioro pulmonar. Se favorece la hipoxia que contribuye a incrementar la frecuencia de las crisis de drepanocitosis y con ello la gravedad del cuadro clínico.
Los episodios repetidos de crisis pulmonares agudas o subagudas llevan a la hipertensión pulmonar y a la cardiopatía pulmonar.