Epidemiologia de la anemia falciforme.

 Por: Jimena Zúñiga Rodríguez

      La anemia falciforme (drepanocítica) es la enfermedad hematológica hereditaria más común en el hombre.

     La mayor incidencia de anemia falciforme  (drepanocítica) corresponde a África tropical, donde hasta un 45% de la población es portadora de la mutación. El gen Beta S presenta tres haplotipos prevalentes: Benin, Senegal y Bantú, presentes también en la población negra de Estados Unidos y Jamaica. Los haplotipos Benin y Senegal son también prevalentes en la población norte de África y litoral mediterráneo, en especial, Grecia; Italia y parte de la Península Ibérica, lo que pone de manifiesto la expansión de población africana en estas áreas de raza blanca. En América Latina y Caribe 1 de cada 100 individuos de raza negra es portador del gen Beta y en Estados Unidos la incidencia de la anemia drepanocítica es de aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.

     La anemia drepanocítica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente americano. En algunas zonas del África subsahariana, el porcentaje de niños que nacen con este trastorno puede llegar al 2%. En general, la prevalencia del rasgo drepanocítico (portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. Esta distribución se debe a que el rasgo drepanocítico confiere una ventaja de supervivencia frente al paludismo, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen mutante en las zonas con elevada transmisión del paludismo.

 En países de África occidental como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país.

     La prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de portador.

     Por ejemplo, en Nigeria, que es sin duda el país más poblado de la subregión, el 24% de la población es portadora del gen mutante, y la prevalencia de la anemia falciforme es de aproximadamente 20 casos por 1000 nacidos. Esto significa que sólo en Nigeria nacen anualmente unos 150 000 niños con esta hemoglobinopatía.

     El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en África porque el rasgo drepanocítico confiere cierta resistencia al paludismo por Plasmodium falciparum durante una fase crítica de la primera infancia, favoreciendo así la supervivencia del huésped y la consiguiente transmisión del gen de la hemoglobina anormal. Aunque la presencia de un único gen anormal puede proteger del paludismo, la herencia de dos genes anormales produce anemia drepanocítica y no confiere la mencionada protección, por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad y muerte en niños con anemia drepanocítica. Hay pruebas cada vez más numerosas de que el paludismo no sólo influye en el desenlace, sino que también modifica las manifestaciones de la anemia drepanocítica en África.

     La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública. Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de la mortalidad infantil y de niños menores de cinco años. Como no todas las muertes se producen en el primer año de vida, la medida más válida es la mortalidad de los menores de cinco años. La proporción de niños afectados que sobreviven más allá de los cinco años es cada vez mayor, pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto en la salud se mide en función de la mortalidad de los menores de cinco años, la anemia falciforme es la causa de la muerte de un 5% de este segmento de la población en el continente africano, de más de un 9% en África occidental y de hasta un 16% en algunos países de esta subregión.

     La supervivencia mediana estimada en los Estados Unidos de América en 1994 era de 42 años para los hombres y 48 años para las mujeres, mientras que en Jamaica, en 2001, era de 53 años para los hombres y 58,5 años para las mujeres. En Jamaica, la mayor mortalidad se registra entre los 6 y los 12 meses de vida, que es cuando fallece el 10% de los pacientes, pese a la considerable experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad y a la ausencia de paludismo. Sin embargo, no hay datos sólidos sobre la supervivencia de los pacientes con anemia falciforme en el continente africano.

En el África subsahariana, la mortalidad debe ser mucho mayor que en Jamaica, y en algunas zonas las estimaciones derivadas de la estructura etaria de las poblaciones que acuden a los ambulatorios indican que la mitad de los pacientes con anemia falciforme han muerto antes de los cinco años, generalmente por infecciones como el paludismo y la sepsis neumocócica, o por la propia anemia.