Etiologia y Fisiopatología

Por: Jimena Zúñiga Rodríguez

Etiologia

            La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.

            La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Hemoglobina S

             Tipo de hemoglobina anormal se caracteriza por la sustitución de del aminoácido valina por el ácido glutámico en la cadena b de la molécula de hemoglobina. Su desplazamiento electroforético es mucho más lento y su solubilidad mucho menor que la de la hemoglobina A. A medida que las moléculas normales se van desoxidando debido a la menor tensión de de oxigeno en la circulación periférica, los hematíes sufren falciformacion, se desplaza más lentamente, forman grumos y hemolizan. Si la proporción de la hemoglobina S con respecto a la A es grande, como sucede en la enfermedad falciforme, el enfermo sufre anemia, trombosis local e infartos.

Fisiopatología.

    La hemoglobina S se caracteriza por la sustitución del ácido glutámico por valina del de la cadena de la glohina B. La menor solubilidad de la Forma reducida de esta hemoglobina da lugar a la formación de una red gelatinosa de polímeros fibrosos llamados tautoides, que endurecen y deforman al hematíe, produciendo eritrocitos rígidos y en forma de hoz, que atraviesan vasos finos con dificultad o no los atraviesan en absoluto. Si la velocidad con que estos hematíes son retirados de la sangre circulante excede a la capacidad de la médula ósea para sustituirlos, aparece anemia hemolítica. La obstrucción de los vasos por las células falciformes provoca infartos repetidos que afectan a todos los órganos y sistemas, especialmente al bazo, pulmones, riñón y cerebro.